Hipoglikemia o podłożu genetycznym
7 października 2011, 09:55Przyczyn rzadkiej i ciężkiej hipoglikemii, która występuje nawet pod nieobecność insuliny, należy upatrywać w mutacji genu AKT2.
Nagły spadek poziomu testosteronu może wywołać objawy parkinsona
29 lipca 2013, 13:24Nagły spadek poziomu testosteronu może wywoływać u samców myszy objawy parkinsonopodobne. Zespół z Centrum Medycznego Rush University podkreśla, że wynalezienie leku utrudniają problemy z niezawodnym zwierzęcym modelem tej choroby. Wydaje się, że właśnie udało się je rozwiązać.
Przełom dotyczący raka trzustki
23 kwietnia 2015, 10:51Stosując białko E47, można przekształcić komórki raka trzustki w prawidłowe komórki. E47 wiąże się ze specyficznymi sekwencjami DNA i kontroluje geny biorące udział we wzroście i różnicowaniu.
Herbata i demencja nie ma szans
20 marca 2017, 13:12W populacji 55+ codzienne picie herbaty o połowę zmniejsza ryzyko demencji. U osób genetycznie zagrożonych chorobą Alzheimera (nosicieli wersji genu apolipoproteiny E ApoE4) efekt zabezpieczający może być jeszcze większy, bo aż 86-proc.
O płci decydują nie tylko chromosomy X i Y
15 grudnia 2018, 06:10Australijscy naukowcy z Murdoch Children's Research Institute dokonali odkrycia odnośnie tego, w jaki sposób ustala się płeć dziecka. Okazuje się, że swoją rolę odgrywają nie tylko chromosomy X i Y, ale również regulatory, które zwiększają lub zmniejszają aktywność genów wpływających na płeć.
Dlaczego – również w Polsce – COVID-19 częściej zabija mężczyzn niż kobiety?
17 kwietnia 2020, 11:37Praktycznie o od samego początku epidemii koronawirusa wiemy, że mężczyźni są bardziej narażeni na zgon z jego powodu, niż kobiety. Takie dane napływały w Chin już w styczniu. I tak jest też w Polsce. Przed dwoma dniami Główny Inspektor Sanitarny ujawnił, że o ile wśród chorych na COVID-19 jest 55,2% kobiet i 44,8% mężczyzn, to struktura zgonów wygląda zgoła inaczej. Wśród tych, którzy zmarli w Polsce mężczyźni stanowią 57,9%, a kobiety 42,1%.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Geny mogą Cię ogłuszyć
6 lipca 2006, 11:08Belgijscy naukowcy wskazali 3 geny, które mogą wyjaśnić, dlaczego niektórzy ludzie tracą słuch po wystawieniu na działanie bardzo głośnych dźwięków. Geny odkryte przez zespół profesora Guya Van Campa z Uniwersytetu w Antwerpii są zaangażowane w bardzo ważny dla normalnego słyszenia "recykling" potasu w uchu wewnętrznym.
Mutacje u osadników zabijają współczesnych Amerykanów
3 stycznia 2008, 11:46Tysiące Amerykanów jest narażonych na zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, ponieważ około roku 1630 na terenie dzisiejszego USA osiedliło się pewne brytyjskie małżeństwo. Przywiozło ono do Ameryki Północnej genetyczną mutację, która predestynuje jej nosicieli do zachorowania na nowotwór.
Nowa nadzieja dla zawałowców
20 grudnia 2008, 02:10Nie każdy zdaje sobie z tego sprawę, lecz u osób po ataku serca wiele uszkodzeń powstaje dopiero podczas gojenia się mięśnia sercowego. Badacze zidentyfikowali jedno z najważniejszych białek regulujących ten proces.
